耳聋相关蛋白NSRD9抗体-抗体-抗体-生物在线
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耳聋相关蛋白NSRD9抗体

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产品名称: 耳聋相关蛋白NSRD9抗体

英文名称: Otoferlin

产品编号: bs-17532R

产品价格: null

产品产地: 北京

品牌商标: BIOSS

更新时间: 2025-11-06T11:17:45

使用范围: WB=1:100-500,ELISA=1:500-1000,IHC-P=1:100-500,IHC-F=1:100-500,ICC=1:100-500,IF=1:100-500,

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Mutations in this gene are a cause of neurosensory nonsyndromic recessive deafness, DFNB9. The short form of the encoded protein has 3 C2 domains, a single carboxy-terminal transmembrane domain found also in the C. elegans spermatogenesis factor FER-1 and human dysferlin, while the long form has 6 C2 domains. The homology suggests that this protein may be involved in vesicle membrane fusion. Several transcript variants encoding multiple isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]